去了遗传咨询门诊。
吴建明主任五十出头,头发花白,戴着老花镜。
他看完陆晨的方案之后沉默了一会儿。
“你说的这个家系,目前确诊两例,高度疑似两例?”
“对,还有姑姑的两个孩子和其他亲属需要筛查。”
“HAE的家系调查国内报道不多,尤其是三代以上的完整家系。”
“如果这个家系真的能筛出四例以上新患者,学术价值非常高。”
吴建明推了推眼镜。
“你的筛查方案我看了,很完整,检测项目和流程都没问题。”
“我这边可以配合出遗传咨询报告和基因检测的协调工作。”
“但有一个实际问题。”
“什么问题?”
“家属的依从性。”
吴建明很直白地说。
“你要让十一个人全部到医院来抽血做检查,这不是一件容易的事。”
“尤其是那些没有明显症状的亲属,他们会觉得没必要。”
“还有五岁和七岁的孩子,家长可能会抵触给孩子做基因检测。”
陆晨点了点头。
“这个我考虑过了,所以需要通过张月来做家属的沟通工作。”
“她是先证者,她的话家里人更容易听进去。”
“我会提供详细的知情告知材料,把筛查的必要性和不筛查的风险写清楚。”
吴建明看了他一眼。
“你多大?”
“二十四。”
“思路比很多三四十岁的主治都清晰。”
“吴主任过奖了。”
“不是过奖,是实话。”
吴建明站起来。
“行,我这边全力配合,检测的事你跟张月对接好时间就行。”
“好,谢谢吴主任。”
接下来的三天。
陆晨一边照常在红区接诊,一边推进家系调查的前期准备。
张月回去之后非常积极。
她先是跟父亲谈了一个多小时的电话。
张父一开始非常抵触。
“我身体好得很,偶尔肚子疼算什么病。”
“爸,我和张涛都确诊了,陆医生说你的症状也很可疑,检查一下又不吃亏。”
“去医院又要花钱,我没那个闲工夫。”
“检查费用不贵,而且如果真的有这个病不治
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